Mode de transmission

Lors de la conception d’un enfant, chaque partenaire transmet un de ses chromosomes sexuels, l’homme un X ou un Y, la femme toujours un X. C’est donc le chromosome transmis par l’homme qui détermine le sexe de l’enfant (X => fille, Y => garçon).

Les hommes porteurs d’une prémutation du gène FMR1 transmettent toujours la prémutation à leurs filles, mais non à leurs fils. Cette transmission sera sans conséquence pathologique, car dans ce cas la prémutation reste stable : le nombre de triplets CGG ne change pas.

Les femmes porteuses d’une prémutation sont susceptibles de transmettre leur chromosome X normal ou leur chromosome X altéré à leurs enfants des deux sexes. Dans le premier cas, l’enfant sera sain. Dans le second cas, l’enfant sera porteur soit de la prémutation, soit d’une mutation complète. La probabilité de transmission de la mutation complète est d’autant plus élevée que le nombre de répétitions du triplet CGG chez la mère est plus grand, car plus le nombre de répétitions CGG est élevé, plus la prémutation est instable.

Seule la femme peut donc transmettre une mutation complète, cause du syndrome X fragile.