Syndrome de l’Insuffisance Ovarienne Précoce liée à l’X fragile (FXPOI)

En résumé : Dépliant FXPOI à télécharger.

L’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile (FXPOI) est une condition portant sur le fonctionnement des ovaires et qui peut conduire à l’infertilité et la ménopause précoce. Elle affecte quelques femmes adultes porteuses de la prémutation X fragile.

Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile (FXPOI) et ménopause précoce (POF)

L’insuffisance ovarienne précoce résulte en un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à des cycles menstruels irréguliers ou faisant défaut, à une ménopause précoce (POF) ou à des taux d’hormones anormaux (FSH).  La ménopause précoce est définie par l’arrêt des règles avant l’âge de 40 ans, c’est la manifestation la plus sévère de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile.  Les femmes non porteuses de l’X  fragile peuvent également souffrir d’une insuffisance ovarienne précoce ou d’une ménopause précoce mais pour d’autres raisons que l’X fragile.

Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile et ménopause

Même si certains symptômes de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile ressemblent à ceux de la ménopause (tels les bouffées de chaleur et la sécheresse vaginale), il ne s’agit pas d’une ménopause pour deux raisons majeures :

  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile peuvent occasionnellement être enceintes car leurs ovaires peuvent libérer des ovules.  Une femme ménopausée ne peut être enceinte car ses ovaires ont cessé toute production d’ovules ;
  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile peuvent connaître un retour de cycles menstruels, pas les femmes ménopausées.

Facteurs de risques

Des études montrent que plus ou moins 20 à 25 pour cent des femmes porteuses d’une prémutation X fragile sont atteintes d’insuffisance ovarienne précoce. Par ailleurs :

  • les femmes porteuses d’une prémutation sont ménopausées en moyenne cinq ans plus tôt que les non porteuses ;
  • du fait des niveaux d’hormones réduits dus à l’insuffisance ovarienne précoce, le risque de survenance d’ostéoporose est plus rapide chez les femmes atteintes que chez les autres ;
  • les femmes prémutées ne peuvent pas  présumer une réduction ou une absence de fertilité, elles doivent donc prendre des mesures de contraception si elles veulent éviter une grossesse ;
  • les femmes porteuses d’une prémutation courent un risque élevé d’avoir des enfants atteints du syndrome de l’X fragile qui peut entraîner un retard mental et comportemental à des degrés variables de sévérité (voir [référence d’un site]) ;
  • il se pourrait qu’une femme prémutée développe un FXTAS (beaucoup plus fréquent chez l’homme).  Dans l’état actuel des connaissances, le risque chez la femme semble réduit ;
  • les membres de la famille des porteurs peuvent aussi être prémutés.  Dans ce cas, ils courent les mêmes risques que ceux décrits ci-dessus.

IOP, questions et réponses

Comment être enceinte avec une insuffisance ovarienne précoce ?

Votre gynécologue peut tenter des traitements favorisant la fertilité ou vous référer à un endocrinologue pour consultation et traitement.  Des techniques de reproduction assistée comme le don d’ovule peuvent être appliquées.

Si j’ai une insuffisance ovarienne précoce et que je n’ai jamais été testée pour le X fragile, quels sont les risques que je sois porteuse d’une prémutation ?

Si vous souffrez d’insuffisance ovarienne précoce, vous avez entre 2 et 15 pour cent de risque d’être porteuse d’une prémutation.  Cette fourchette vaut autant pour les femmes qui ont des membres de la famille avec insuffisance ovarienne précoce que pour celles sans passé familial lié au X fragile, retard mental ou insuffisance ovarienne précoce. Il est donc fortement recommandé de faire un test de dépistage X fragile en cas d’IOP.

Comment passer un test pour dépister le X fragile ?

Demander un test d’ADN pour le gène X fragile (FMR1) qui peut être prescrit par tout médecin, y compris les généticiens.