Des études sont encore en cours mais on a observé un score plus élevé dans la survenance des symptômes suivants chez les personnes porteuses de la prémutation, outre les syndromes FXTAS et l’IOP :
 
  • anxiété et angoisses ;
  • épisodes de déprime et dépression ;
  • des traits proches de l’autisme tels qu’une manière différente de traiter l’information et d’utiliser le langage dans les relations sociales. Notons qu’il s’agit de caractéristiques subtiles qu’on retrouve à des degrés divers dans la population générale plutôt que de symptômes spécifiques à l’autisme, même si le diagnostic d’autisme devrait être posé chez un petit nombre d’individus prémutés ;
  • des symptômes divers comme la fatigue chronique, les douleurs généralisées, la fibromyalgie, les maladies auto-immunes et des troubles du sommeil ont été plus souvent diagnostiqués chez les porteurs de la prémutation et plus tôt dans le cours de leur vie que dans le groupe contrôle.

Les études sont en cours pour déterminer comment ces caractéristiques se présentent chez les femmes et les filles par rapport aux hommes et aux garçons et comment elles affectent les personnes au cours de leur vie. Par ailleurs, il faut prendre en compte l’influence de facteurs environnementaux ou de facteurs de stress comme le fait de s’occuper de ses proches (par ex. de parents avec le syndrome X fragile ou le syndrome FXTAS). Les études ultérieures permettront de clarifier quels sont les traits physiques, cognitifs et de santé mentale qui peuvent être liés à la prémutation, ou pas.
 
Il est important de souligner que beaucoup de ces symptômes sont fréquents dans la population générale. Cependant, les recherches en cours suggèrent que les porteurs de la prémutation ont un risque plus élevé de manifester les symptômes cités ci-avant.
 
Si pour beaucoup d’entre eux ces traits peuvent se présenter de façon si subtile qu’ils ne seront pas affectés dans leur quotidien, pour une certaine proportion de porteurs de la prémutation X fragile, ces manifestations auront un impact négatif dans leur vie. Etre porteur de la prémutation ne signifie pas que ces symptômes sont inévitables, des traitements existent et doivent être proposés.
 
Les objectifs de la recherche sur les effets de la prémutation sont de comprendre pourquoi ils apparaissent et comment ils peuvent être reliés, d’explorer les possibilités pour des traitements plus spécifiques, d’aider ceux et celles qui en sont affectés à comprendre leurs problèmes de santé et d’assurer l’information aux médecins pour leur permettre d’établir un diagnostic correct.

 
Pour plus d’information, voir le numéro 97 de « L’X presse ».
 
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