Quoiqu’elle ne soit pas connue dans de nombreux cas (de 30 à 50% des cas), l’origine d’une déficience intellectuelle peut être très diverse.
 
Parmi les causes connues, on peut citer :
  • Une origine génétique, un chromosome présentant une anomalie. Cette catégorie comprend le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Klinefelter, le syndrome de l’X fragile, la neurofibromatose, l’hypothyroïdie congénitale, le syndrome de Williams, phénylcétonurie et le syndrome de Prader-Willi. D’autres conditions génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, le syndrome de Mowat-Wilson et la ciliopathie génétique.
  • Des problèmes pendant la grossesse provoquant un développement anormal du fœtus. De tels problèmes peuvent survenir suite à la consommation d’alcool ou à la contraction de la rubéole par la femme enceinte.
  • Des problèmes au moment de la naissance, comme une insuffisance d’oxygène provoquant des lésions cérébrales.
  • Une exposition à certaines maladies, spécialement lorsque les soins médicaux sont inadéquats ou tardifs : coqueluche, rougeole, méningite.
  • Une exposition à certains agents toxiques, comme le plomb par exemple.
  • Dans certaines parties du monde, la malnutrition.

 
Le tableau suivant présente les principales causes connues, dans l’ordre décroissant de fréquence à la naissance, en en indiquant les conséquences en matière de déficience intellectuelle.
 

Syndrome Origine Fréquence / 100.000 naissances Déficience
Alcoolisme foetal Grossesse 600 – 3 000 Légère à sévère
Syndrome de Klinefelter Génétique 100 – 200 Légère
Syndrome de Down Génétique 50 – 130 Légère à sévère
Hypothyroïdie congénitale Génétique 25 – 50 Sévère
Microdélétion 22q11 Génétique 25 – 50 Légère
Syndrome X fragile Génétique héréditaire 25 – 40 Légère à sévère
Phénylcétonurie Génétique 10 – 25 Légère à sévère
Syndrome de Williams Génétique 8 – 13 Légère à modérée
Syndrome d’Angelman Génétique 5 – 10 Sévère
Syndrome de Prader-Willi Génétique 3 – 7 Légère à modérée
Ciliopathie génétique Génétique 1 nc
Syndrome de Mowat-Wilson Génétique nc Modérée à sévère
Total 852 – 3 526

Sources : Orphanet et Wikipedia

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