Syndrome X fragile et maladies liées

Le syndrome X fragile – on dit aussi "syndrome du X fragile" (en Belgique) ou "syndrome de l'X fragile (en France) – est la première cause de déficience intellectuelle d'origine héréditaire. Il est la deuxième d'origine génétique, après la trisomie 21. Elle concerne en moyenne 1 garçon sur 3600 à 4000 et 1 fille sur 6000 à 8000. C'est donc une maladie rare, identifiée seulement en 1991. De ce fait, elle reste malheureusement encore mal connue, même dans le milieu médical.

Cette maladie trouve son origine dans une anomalie d’un gène du chromosome X, lequel présente une cassure lorsqu’on l’examine au microscope, d’où le nom donné à la maladie, X fragile.

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Comme il s'agit d'une maladie d'origine héréditaire, son diagnostic intéresse non seulement la personne directement concernée, mais aussi tous les membres de sa famille proche et moins proche. Une page spéciale est donc consacrée à la nécessité d’un dépistage génétique de la maladie les concernant.