Chez l’homme affecté par le syndrome FXTAS tout tourne rond : son écriture forme des boucles ; quand il boit, son verre tourne en rond devant la bouche et quand il marche, il titube et les chutes sont fréquentes.

Décrite depuis 2001 cette affection neurodégénérative est observée auprès de 45% des hommes et 16% des femmes porteurs de la prémutation à partir de l’âge de 50 ans. C’est un trouble neurologique qui se manifeste par des tremblements de plus en plus sévères, des difficultés d’équilibre et de la marche et des problèmes de mémoire. Bien qu’il soit produit par un mécanisme complètement distinct du syndrome de l’X fragile, il est causé par le même gène FMR1.

Le FXTAS est une maladie évolutive qui affecte 17% des individus dans la cinquantaine, 38% dans la soixantaine, 47% dans la septantaine et 75% dans la tranche des 80 ans. Elle débute souvent par des symptômes légers qui s’aggravent avec le temps.

Les premiers symptômes sont une neuropathie (une rigidité aux extrémités), un dysfonctionnement autonome et un déclin cognitif. Ces symptômes peuvent être présents pendant des années avant que le FXTAS ne se manifeste. L’état physique peut parfois aussi se détériorer très rapidement, certains patients se mouvant en fauteuil roulant quelques années seulement après les premiers symptômes. Le nombre de symptômes augmente au cours de la maladie. La gravité et la progression du FXTAS varie considérablement entre les patients. D’autres individus ne présentent qu’une ataxie et / ou un tremblement essentiel et ne développent jamais de troubles psychiatriques ou cognitifs.

Les manifestations du syndrome

Les symptômes observés par les membres de la famille (mais souvent attribués à l’âge) comprennent :

  • le tremblement intentionnel qui se manifeste quand on tend la main pour prendre ou verser ;
  • des caractéristiques parkinsoniennes ;
  • une faiblesse musculaire dans les jambes ;
  • des problèmes d’équilibre (ataxie) causant une démarche titubante avec des chutes fréquentes ;
  • des troubles sensorimoteurs : une rigidité aux extrémités ;
  • une instabilité d’humeur, de l’irritabilité et d’autres changements de personnalité (anxiété, agitation, apathie et dépression, perte d’initiative et désinhibition) ;
  • des problèmes de mémoire court terme et un déclin intellectuel graduel ;
  • la dégradation de l’odorat; la perte d’audition ;
  • un dysfonctionnement hormonal, tel que l’hypothyroïdie ;
  • des problèmes de sommeil;
  • des douleurs musculaires généralisées (seulement chez les femmes) ;
  • des dysfonctionnements autonomes, notamment : dysfonction érectile; constipation, reflux gastro-intestinal; incontinence par impériosité; des arythmies.

Diagnostic et soins

Pour que le syndrome FXTAS puisse être diagnostiqué il faut combiner :

  1. un examen neurologique sur les signes décrits ci-dessus ;
  2. un test positif de porteur de la prémutation FMR1 avec des allèles comprises entre 55 et 200 répétitions de CGG ;
  3. des résultats d’une IRM correspondant au FXTAS tels les lésions de la matière blanche dans le cerveau ou une atrophie généralisée du cerveau.

Ce trouble est souvent mal diagnostiqué car ses effets ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson, de la maladie d’Alzheimer, de la paralysie supra-nucléaire progressive (PSP), de la démence, d’un AVC ou d’une neuropathie périphérique. Par ailleurs ce trouble n’est décrit que depuis 2001 et peut ne pas être connus de tous les neurologues.

Il n’existe actuellement pas de remède au FXTAS mais on peut traiter les symptômes afin de réduire leur progression et leur sévérité. Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter le tremblement et les composantes psychiatriques et physiques. Psychomotricité, kinésithérapie et assistance psychologique peuvent aussi apporter un soulagement.

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