Si vous lisez ces lignes, c’est que pour vous il est déjà trop tard. Vous avez probablement déjà connu « l’Errance » c’est-à-dire que vous avez erré à la fois dans l’erreur et dans l’ignorance :
 
  • Vous avez observé des choses qui ne vont pas, vous en avez parlé au pédiatre, vos observations n’ont pas vraiment inquiété les professionnels de la santé ou de la petite enfance et peut-être même vous a-t-on qualifiés de parents inquiets, surprotecteurs. Erreur.
  • Si tous les symptômes du syndrome ne sont pas bien connus ou pris isolément, ils peuvent conduire à la prescription d’examens, parfois invasifs, qui se révèleront inutiles. Pensons en particulier aux problèmes de transit intestinal accéléré pour lesquels une gastroscopie avec biopsie n’apportera aucun éclairage. Ignorance.

Les parents sont peu armés pour traverser cette période que l’on souhaite la plus courte possible, mais qui dure encore trop souvent plusieurs années (3 à 5 ans, parfois davantage).

Notons que chez le bébé (en dessous de 18 mois) et chez le bambin (entre 18 mois et 36 mois) les symptômes sont aussi moins visibles, peu flagrants par rapports aux enfants du même âge. Le retard mental se marque davantage en grandissant. Cependant des symptômes précoces

  • problèmes de déglutition à la naissance,
  • battement des mains,
  • problèmes de transit intestinal accéléré ou de reflux gastro-oesophagien,
  • acquisition tardive ou presque tardive de la position assise, de la marche et de la propreté,
  • otite(s) fréquentes,
  • retard dans le langage,
  • hyperactivité,
  • anxiété, …

devraient attirer l’attention des professionnels, même si ces symptômes ne sont pas absolument spécifiques au syndrome X fragile. Si votre pédiatre ne prend pas votre inquiétude au sérieux, aller consulter un autre pédiatre, tous ne sont pas formés de la même manière et le syndrome X fragile décrit sous ce nom depuis 1991 n’est pas encore suffisamment connu, en dépit des efforts de l’association pour informer l’ensemble de la profession.
 
Qui peut vous éclairer et vous aider ?

  • la consultation des nourrissons de l’ONE, les rencontres avec les infirmières de ce service,
  • le service médicale de la crèche,
  • le centre PMS de l’école maternelle,
  • un service de neuropédiatrie,
  • le Service d’Aide Précoce (SAP) subventionné par l’AVIQ,
  • des membres de la famille ou tout proche travaillant dans le cadre de la petite enfance (enseignants, infirmiers, puéricultrices).

Le fait que le diagnostic ne soit pas posé ne doit empêcher personne d’apporter à votre enfant les soins et les attentions que son comportement et son stade de développement exigent : des séances de psychomotricité doivent être prescrites à un enfant qui montre un retard dans la marche, dans la psychomotricité fine ; des séances de logopédie à un enfant qui montre un retard dans le langage (attention au test de QI qui exclut le remboursement de la sécurité sociale si le résultat est inférieur à 86).

Un dépistage du syndrome de l’X fragile devrait être systématiquement prescrit dans les cas inexpliqué de déficience intellectuelle, de retard du langage, de TDAH, d’autisme ou de troubles de l’apprentissage.
Un diagnostic précoce permet à l’enfant de bénéficier le plus tôt possible d’un accompagnement adapté afin de favoriser au mieux son développement. Les membres d’une famille où des cas de mutation complète ou de prémutation ont été décelés devraient envisager un test d’ADN pour dépister le gène FMR1.

Tout médecin peut prescrire une prise de sang. Il est impératif qu’il demande une analyse moléculaire de l’ADN pour le dépistage du gène FMR1 à effectuer par un centre de génétique. Un test en vue d’un diagnostic prénatal peut débuter à partir de la 10ème semaine de grossesse.

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