Lors de la conception d’un enfant, chaque partenaire transmet un de ses chromosomes sexuels, l’homme un X ou un Y, la femme toujours un X. C’est donc le chromosome transmis par l’homme qui détermine le sexe de l’enfant (si c’est un X, ce sera une fille ; si c’est un Y, ce sera un garçon).

Les hommes porteurs d’une prémutation du gène FMR1 transmettent obligatoirement la prémutation à toutes leurs filles, mais non à leurs fils. Cette transmission sera sans conséquence pathologique, car dans ce cas la prémutation reste stable : le nombre de triplets CGG ne change pas.

Les femmes porteuses d’une prémutation sont susceptibles de transmettre leur chromosome X normal ou leur chromosome X altéré à leurs enfants des deux sexes. Dans le premier cas, l’enfant sera sain. Dans le second cas, l’enfant sera porteur soit de la prémutation, soit d’une mutation complète. Par un phénomène appelé anticipation, le nombre de répétitions de triplets augmente en passant d’une génération à la suivante. La probabilité de transmission de la mutation complète est d’autant plus élevée que le nombre de répétitions du triplet CGG chez la mère est plus grand, car plus le nombre de répétitions CGG est élevé, plus la prémutation est instable.

Seule la femme peut donc transmettre une mutation complète, cause du syndrome X fragile.

Puisque le chromosome modifié peut se transmettre sur plusieurs générations avant de produire une mutation complète, la prémutation peut ne donner aucune manifestation et être transmise « silencieusement » de génération en génération, de sorte que le syndrome X fragile peut rester longtemps insoupçonné avant qu’un enfant n’en soit atteint.

Lorsque la cause du trouble est liée à la génétique, il apparait souvent, malheureusement, que l’on cherche une faute personnelle. Les porteurs du dérèglement se sentent responsables du handicap qui frappe l’enfant. A tort. Il faut ici se rappeler que la disposition génétique ne résulte pas d’un choix, mais est ici la faute à pas de chance.

Après l’annonce du diagnostic, il est évidemment difficile de planifier un avenir, comme on l’avait imaginé auparavant. Mais si on ne peut choisir ses gènes, on peut décider ce que l’on va en faire.

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