- celui de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de l’X fragile, car porteur de la mutation complète du gène FMR1 ;
- celui d’une infertilité, ou d’une fertilité très réduite, liée à une possible insuffisance ovarienne précoce (FXPOI).
Pour ce qui concerne le premier de ces risques, il est conseillé aux femmes concernées de consulter leur médecin généraliste traitant ou, mieux, leur gynécologue ou un conseiller en pathologie de la reproduction dans un centre hospitalier, un centre de génétique ou un centre de procréation médicalement assistée. Ces spécialistes pourront leur présenter et expliquer en détail les différentes options possibles qui se présentent à elles, avec leur procédures et les risques associés :
- soit avoir une grossesse naturelle avec le risque d’avoir un enfant prémuté ou muté complet, risque d’autant plus grand si elles ont déjà un enfant X fragile ;
- soit avoir une grossesse naturelle suivie d’un diagnostic prénatal, à partir d’une amniocentèse ou d’un test des villosités choriales, avec une interruption possible de grossesse (IVG) en cas d’enfant affecté ;
- soit recourir à la fécondation in vitro (FIV), avec l’utilisation de leurs propres ovules éventuellement préalablement congelés, avec ou non sélection d’embryon pour éviter le risque de transmettre le syndrome à l’enfant à naître (dans une telle procédure, les spermatozoïdes du père sont mis en contact avec les ovules de la mère en laboratoire, avant implantation de l’embryon dans l’utérus de la mère) ;
- soit encore recourir à la FIV avec l’utilisation d’ovules provenant d’une mère donneuse « saine ».
Ces explications leur permettront d’évaluer l’opportunité des différents choix et de retenir celui qui correspond le mieux à leur situation.
Le second risque concerne environ 30% des femmes prémutées. Il signifie, pour une femme qui est affectée d’une insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile, que ses chances d’une grossesse spontanée s’élèvent à 5% seulement. Pour se prémunir contre ce risque, celles qui ont reçu un tel diagnostic, mais ne désirent pas encore d’enfant à court terme, peuvent faire prélever et congeler leurs ovocytes, en vue d’une utilisation ultérieure, ainsi qu’évoqué plus haut. A noter qu’en général, avec une procédure de FIV, les ovaires peuvent être stimulés. Cependant, ceci ne convient plus dans le cas d’une ménopause précoce, tandis que chez les porteuses de la prémutation sans FXPOI la stimulation des ovaires semble également difficile.
Nous ne saurions trop conseiller aux personnes concernées de traiter ces questions en couple, en prenant le conseil de médecins spécialistes et d’autres couples qui ont déjà fait face à cette situation compliquée.