On qualifie d’insuffisance ovarienne précoce – IOP ou FXPOI en anglais – le fait qu’une femme connaisse une absence de règles pendant 4 mois ou plus avant l’âge de 40 ans avec dans deux analyses espacées d’un mois des niveaux élevés de l’hormone FSH, correspondant aux niveaux de la ménopause. Les cycles menstruels deviennent irréguliers entraînant une fertilité réduite ou une infertilité, les bouffées de chaleurs et autres symptômes de la ménopause.

Le FXPOI diffère de la ménopause précoce, car les ovaires présentent une fonction réduite provoquée dans le cas de FXPOI par une prémutation dans le gène FMR1 : le fonctionnement ovarien est variable et non prévisible chez 50% des femmes dans le cas.

Le FXPOI peut provoquer des cycles menstruels irréguliers, une ménopause précoce, une incapacité à avoir des enfants (infertilité), et des niveaux élevés de FSH. De plus, si une grossesse se déclare, l’enfant risque d’être muté complet X fragile.

Environ 1 femme sur 250 est porteuse de la prémutation FMR1, mais seulement 1 sur 1.000 à 1.200, développe une IOP.

Le risque d’un dysfonctionnement des ovaires est plus élevé chez les femmes prémutées dont les allèles comptent entre 62 et 99 répétitions de triplets CGG, un profil de fumeuse étant un facteur aggravant. En revanche, au-delà de 100 répétitions de triplets, le risque n’augmente plus ou décroît, le seuil exact étant actuellement inconnu. Les femmes atteintes de FXPOI subissent une ménopause en moyenne 5 ans plus tôt que les femmes non-affectées, mais des cas de FXPOI ont aussi été rapportés chez des adolescentes.

Les mécanismes de cette maladie associée à la prémutation de l’X fragile et le déclin dans le temps de la réserve ovarienne chez les porteuses de la prémutation ne sont pas encore entièrement compris.

Lorsque le diagnostic d’une IOP est posé, il est recommandé de procéder à une analyse du caryotype, à des tests pour déceler une prémutation FMR1, à un examen échographique pelvien et à une mesure de la densité minérale osseuse.

Il est important de préserver la santé des os et des artères, notamment en pratiquant régulièrement des exercices musculaires, en maintenant un apport adéquat en calcium et en vitamine D, par une alimentation saine pour éviter l’obésité, et par un dépistage des facteurs de risques cardio-vasculaires. Un traitement hormonal prescrit par un gynécologue jusqu’à environ 50 ans peut soulager les problèmes uro-génitaux, réduire le risque d’ostéoporose et de maladies cardio-vasculaires et exercer un effet bénéfique sur le fonctionnement sexuel. En revanche, il peut aussi entraîner des effets secondaires : maux de tête, seins douloureux, pertes de sang vaginales et rétention d’eau. D’autres risques d’effets secondaires négatifs (accidents cardio-vasculaires ou thrombo-emboliques, pathologies de l’endomètre) doivent être examinés et suivis par le médecin prescripteur.

Par ailleurs, les femmes prémutées ne peuvent pas  présumer une réduction ou une absence de fertilité, elles doivent donc prendre des mesures de contraception si elles veulent éviter une grossesse.

IOP, questions et réponses

Comment être enceinte avec une insuffisance ovarienne précoce ?

Il n’existe actuellement aucun traitement ou procédure permettant d’augmenter les chances de la survenance d’une grossesse pour une femme atteinte d’IOP. Lorsque le désir d’enfant se fait ressentir, votre gynécologue peut tenter des traitements favorisant la fertilité ou vous référer à un endocrinologue ou à un conseiller en pathologie de la reproduction (dans un centre hospitalier, un centre de génétique ou un centre de procréation médicalement assistée) pour consultation et traitement. Des techniques de reproduction assistée comme le don d’ovule peuvent être appliquées.

Si j’ai une insuffisance ovarienne précoce et que je n’ai jamais été testée pour le X fragile, quels sont les risques que je sois porteuse d’une prémutation ?

Si vous souffrez d’insuffisance ovarienne précoce, vous avez entre 2 et 15 pour cent de risque d’être porteuse d’une prémutation. Cette fourchette vaut autant pour les femmes qui ont des membres de la famille avec insuffisance ovarienne précoce que pour celles sans passé familial lié au X fragile, retard mental ou insuffisance ovarienne précoce. Il est donc fortement recommandé de faire un test de dépistage X fragile en cas d’IOP.

Comment passer un test pour dépister le X fragile ?

Demander un test d’ADN pour le gène X fragile (FMR1), qui peut être prescrit par tout médecin, y compris les généticiens.

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En cliquant sur le lien ci-après, vous pouvez télécharger notre dépliant consacré au syndrome de l’insuffisance ovarienne précoce liée au X fragile. N’hésitez pas à le diffuser autour de vous ! Vous pouvez aussi nous en commander plusieurs exemplaires en nous adressant un mail à info[at]x-fragile.be.

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