Le Dr Randi Hagerman a publié en 2018 un article (Hagerman et al, 2018, Frontiers in Psychiatry, Fragile X-Associates Neuropsychiatric Disorders [FXAND]) pour attirer l’attention du monde médical sur l’ensemble des troubles liés à la prémutation et l’identifier en lui donnant un nom : FXAND, pour Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders. Ce terme a été jugé un peu trop orienté vers la psychiatrie et trop stigmatisant par les associations de parents européennes qui ont demandé à l’autrice de revoir le nom et lui ont suggéré « Etats de santé mentale associé à la prémutation X fragile » FXANC, pour Fragile X Associated Neuropsychiatric Conditions.
 
Les troubles neuro-psychiatriques visés sont les suivants :
 
  • l’anxiété : l’anxiété est le problème le plus fréquent et débute dès l’enfance. Les femmes prémutées rapportent davantage de symptômes compulsifs-obsessifs que celles du groupe contrôle. Regarder les gens dans les yeux peut les gêner. L’anxiété a un effet réductif sur la taille de la partie du cerveau appelée hippocampe. Les personnes avec FXTAS montrent une prévalence plus élevée et, seule, la phobie sociale semble concerner les femmes prémutées sans FXTAS.
  • les troubles affectifs : des études menées sur de grands échantillons de femmes prémutées ont démontré une relation entre le nombre de répétitions de triplets CGG et la survenance de dépression ainsi que la sévérité des symptômes dépressifs. La prémutation augmente les risques de troubles de l’humeur indépendamment du fait d’élever un enfant X fragile. Le risque de dépression est plus grand chez celles qui ont connus récemment des épisodes de vie générateurs de stress. En revanche, en raison de l’accumulation graduelle d’ARN dans le cerveau, les troubles dépressifs chez les prémutés surviennent plus tard que dans la population générale. Une étude réalisée en 1996 en Allemagne (Petra Franke et al., 1996, AJMG, Fragile‐X carrier females: Evidence for a distinct psychopathological phenotype?) avait exclu la schizophrénie pour le groupe de femmes X fragile ou prémutées.

 
Pour plus d’information, voir le numéro 97 de « L’X presse ».
 
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