Par certaines de ses manifestations (troubles du langage, évitement sensoriel, mouvements stéréotypés, évitement des interactions sociales), le syndrome X fragile est rattaché au spectre des troubles autistiques. Le pourcentage d’enfants X fragile ayant reçu un diagnostic d’autisme après avoir passé des tests (basés sur le comportement) atteint 30 voire 35%.
Toutefois des comportements qui peuvent paraître semblables de prime abord doivent être examinés plus en profondeur :
  • L’évitement du regard : dans les deux troubles les enfants détournent le regard quand on les regarde, mais l’enfant X fragile observe son interlocuteur dès qu’il lui a tourné le dos, tandis que l’enfant autiste n’a d’yeux que pour ce qui l’intéresse à ce moment. L’enfant X fragile est intéressé par son environnement, mais il est extrêmement timide et anxieux.
  • Les comportements répétitifs : les enfants X fragile font des gestes répétitifs simples comme le battement des mains ou se mordre les doigts sous l’effet de l’excitation. En revanche, les enfants autistes apprécient de ranger leurs jouets en ligne.
  • Contrairement au syndrome X fragile, l’autisme n’est pas lié à une déficience mentale, mais à une déficience sociale. Chez l’X fragile, plus la déficience intellectuelle est prononcée, plus les déficits sociaux et les comportements répétitifs sont accentués et par conséquent relevés lors des tests de détection de l’autisme. A quotient intellectuel (QI) égal, les enfants X fragile ont moins de déficiences sociales que les enfants autistes.

Des différences dans la structure du cerveau ont été révélées par l’imagerie médicale (noyau caudé plus grand chez l’X fragile, un cerveau de plus grande taille chez l’autiste). Elles permettent de déterminer objectivement si l’enfant est atteint de l’un ou l’autre syndrome et offrent plus de certitude que les observations du comportement.

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