Aberrations chromosomiques

Déplacements ou toutes autres modifications du génome qui sont reconnaissables au plan chromosomique. Une translocation ou une délétion chez un ou plusieurs patients avec le même phénotype peut donner une bonne indication sur la région du génome qui contient un gène dont la mutation a provoqué la maladie. Les aberrations chromosomiques les plus fréquentes concernent le nombre des chromosomes : trisomie, monosomie … (voir art.)

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