Syndrome de gènes contigus

Il s’agit ici de petites anomalies chromosomiques (le plus souvent des délétions ou des duplications) qui sont caractérisées par un phénotype complexe et spécifique. Le segment d’ADN, cause de l’anomalie, comprend plusieurs gènes contigus dans une région chromosomique et qui contribuent chacun indépendamment des autres au phénotype.

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