Syndrome de l’X fragile

Maladie génétique, le syndrome de l’X Fragile est la deuxième cause de retard mental après la Trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire et d’autisme. Il touche 1 garçon sur 4000 et 1 fille sur 8000. Près de deux tiers des personnes X fragile souffrent d’une forme de trouble lié à l’autisme. Le syndrome de l’X fragile est observé chez les porteurs de la mutation complète du gène FMR1 sur le chromosome X, de sorte que plus d’hommes que de femmes sont atteints. Il affecte le développement intellectuel, comportemental et social, autant chez les hommes que les femmes. Le syndrome est dépisté par un test d’ADN.

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